克拉伯病(Krabbe disease),又名球样脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。其临床表现多样,根据发病年龄的不同主要分为婴儿型和晚发型,具体表现如下:
婴儿型
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早期症状:多数患者在出生后3~6个月内发病,首发症状以喂养困难、过度哭泣至极度烦躁、肌张力降低等为主。病情发展迅速,很快出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体束征阳性。
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眼部症状:1岁时即可发生眼震颤、斜视,旋即发生视神经萎缩、失明。少数患儿听力也会丧失。
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其他症状:随着病程进展,患儿肌张力进一步降低,常呈角弓反张,多数患儿在2岁前死于呼吸困难或肺部感染。
晚发型
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运动障碍:在出生后超过12个月发病,自出生后15个月~10岁不等,初起表现为行走困难,或痉挛性单侧下肢瘫痪最先出现,数周或数月后可出现双侧锥体束征,之后出现痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫。
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感觉障碍:可见深腱反射消失、神经传导速率减低等外周神经被侵犯的征象。半数以上患儿可见深反射消失、神经传导速率减低等外周神经被侵犯的征象。
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视力下降:由于视神经脱髓鞘变所致的失明常见。
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癫痫:部分患者会出现癫痫发作。
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智能衰退:患儿或迟或早出现智能衰退和行为异常。
克拉伯病的症状复杂多样,且预后较差。对于疑似克拉伯病的患者,应尽早进行诊断和治疗,以提高生活质量并延长生存期。