面部偏侧萎缩(facial hemiatrophy),也称为Romberg病或进行性面部半侧萎缩症,是一种病因未明的进行性发展的偏侧组织营养障碍性疾病。以下是关于其形成的主要信息:
病因与发病机制
- 1.基因缺陷:有学者认为,患者可能存在某种特定的控制交感神经的基因缺陷。这种缺陷的基因在一定年龄阶段表达,引起交感神经受损,导致面部组织发生神经营养不良,继而出现局部面部组织萎缩。
- 2.其他因素:也可能与外伤、全身或局部感染、内分泌失调等因素有关。
病理变化
1.结缔组织受累:本病首先累及结缔组织,特别是面部皮下脂肪组织最先受累。
2.逐渐扩展:随着病情的发展,逐渐扩展到皮肤、皮脂腺和毛发,重者甚至可以侵犯到软骨、骨骼、肾脏和大脑半球。
3.组织活检:局部组织活检镜下可见皮肤各层,尤其是乳头层萎缩,结缔组织减少,肌纤维变细,横纹减少,但肌纤维数量不减少。
临床表现
1.起病隐匿:多在儿童、少年期发病,一般在10至20岁之间,但无年龄限制,女性患者较多见。
2.感觉异常:病初,患侧面部可有感觉异常、感觉迟钝或疼痛。
3.萎缩过程:萎缩过程可以从一侧面部任何部位开始,以眶部、颧部较为多见,逐渐扩展到同侧面部及颈部,与对侧分界清晰,常呈条状并与中线平行。
4.皮肤变化:患侧皮肤萎缩、菲薄、光滑,常伴脱发、色素沉着、白斑、毛细血管扩张和皮下组织消失。
5.其他症状:部分患者可能出现Horner征、虹膜色素减少、眼球炎症、继发性青光眼等。
诊断与鉴别诊断
1.诊断依据:依据患者典型的单侧面部皮肤、皮下结缔组织和骨骼萎缩特征,而肌力不受影响,可诊断此病。
2.鉴别诊断:在疾病早期需与局限性硬皮病、面肩肱型肌营养不良、面偏侧肥大症等鉴别。
治疗
目前本病尚无有效治疗方法,仅限于对症处理。如有癫痫发作、偏头痛、三叉神经痛等可给予相应治疗。
预后
多数患者可在数年至十余年后趋于缓解,少数患者可伴发癫痫。
面部偏侧萎缩的形成主要与基因缺陷、交感神经受损以及多种可能的外部因素有关,但其具体病因尚不明确。