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遗传性:约12%-50%的LVNC患者有家族史,多数符合常染色体显性遗传模式,即携带突变基因的个体有50%的概率将疾病遗传给子女。少数病例可能涉及X连锁隐性遗传(如Bath综合征)或线粒体遗传。
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基因突变:LVNC与多个基因突变相关,尤其是编码心肌结构蛋白的基因(如肌节蛋白基因)。这些突变可能影响胚胎期心肌正常致密化过程,导致心室肌结构异常。
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诊断与建议:对于有家族史或疑似病例,建议通过心脏超声、基因检测等明确诊断,并进行遗传咨询以评估风险。若确诊,后代需定期监测心脏功能。
心室肌致密化不全可能遗传给下一代,具体风险需结合家族史和基因检测结果综合判断。