惠普尔病(Whipple disease)是一种由惠普尔养障体(Tropheryma whipplei)引起的罕见全身感染性疾病,其症状主要包括间歇性和复发性关节痛或关节炎,并伴有慢性腹泻、腹痛和体重减轻,还可影响中枢神经系统和心血管系统。
典型症状
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消化系统症状
- 腹泻:每天排便5~10次,粪便呈水样,具有恶臭,为含有大量泡沫的脂肪泻。
- 腹痛:痉挛性,疼痛部位不定。
- 体重下降:显著的体重减轻,可导致严重恶病质。
- 厌食:较特发性脂肪泻常见。
- 隐性出血:64%的患者可能出现。
- 腹水:15%的患者可能出现。
- 腹部包块:13%的患者可能出现。
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关节症状
- 关节炎:2/3以上病人有关节炎,特征为间歇性、游走性,大、小关节均可累及。
- 关节疼痛:受累关节表现疼痛、红肿及局部发热。
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眼和神经系统症状
- 眼部症状:结膜炎、角膜炎、色素膜炎、玻璃体炎等。
- 神经系统症状:认知改变、精神症状、下丘脑累及、轻偏瘫、癫痫等。
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循环系统症状
- 心瓣膜病变:部分病人可发生心瓣膜病变,出现心脏杂音。
- 心包炎或心包积液:可能出现。
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呼吸系统症状
- 肺炎、慢性咳嗽、胸痛、呼吸困难等。
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其他症状
- 发热:多为间歇性低热,少数病人可为高热。
- 淋巴结肿大:约半数病人有淋巴结肿大。
- 皮肤改变:色素沉着、紫癜等。
伴随症状
- 发热、畏寒:多为间歇性低热,也可为高热。
病情发展
- 第一阶段(前驱阶段):以多变的症状为标志,但显著的是关节痛/关节炎和疲劳。
- 第二阶段(全身/胃肠道阶段):以腹泻、腹痛、体重减轻为特征,还可能包括其他全身表现,如发烧、淋巴结肿大、贫血等。
并发症
- 皮肤黏膜症状:色素沉着、非血小板减少性紫癜、皮下结节等。
- 其他临床并发症:淋巴结肉芽肿、甲状腺功能减退症等。
惠普尔病的症状多样且可能涉及多个系统,因此早期诊断和治疗对于控制病情和预防并发症至关重要。