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胚胎期心血管发育异常
在胚胎发育第5-6周时,正常情况下心管应向右襻转,使主动脉与左心室、肺动脉与右心室正确连接。若心管向左襻转或动脉圆锥分隔异常,会导致主动脉与肺动脉位置互换,形成大动脉转位。这种解剖学异常会使体循环与肺循环完全分隔,造成全身缺氧。 -
遗传与环境因素
部分病例与基因突变(如NKX2.5、GATA4)相关,同时母体糖尿病、孕期使用激素或抗惊厥药物、接触有害物质等环境因素可能增加发病风险。研究显示,糖尿病孕妇的子代发病率是正常孕妇的11.4倍。 -
动脉圆锥发育问题
圆锥动脉干在胚胎期未能正常螺旋分隔,导致主动脉与肺动脉平行排列而非交叉,是解剖结构异常的直接原因。
小儿大动脉转位是胚胎期心血管系统发育异常(包括心管旋转方向错误、动脉圆锥分隔异常)以及遗传、环境因素共同作用的结果。