-
遗传概率
患者携带的异常基因(HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增)会导致下一代有50%的概率遗传该病。例如,若父母一方患病,子女中可能有一半发病。 -
早现现象
疾病存在“早现现象”,即后代发病年龄可能比上一代更早,且症状进展更快。研究表明,父亲年龄越大,孩子发病年龄可能越早。 -
家族史特征
临床案例显示,家族中可能连续多代发病,如某家系4代20人中有7人患病,且后代发病比例符合常染色体显性遗传规律。 -
其他风险因素
虽然主要与基因相关,但研究也提到环境因素(如重金属暴露)可能与疾病发生存在关联。
总结:该病由基因突变引起,遗传概率高且存在代际传递规律,建议有家族史者通过基因检测和遗传咨询进行风险评估。