慢性进行性舞蹈病(又称亨廷顿病)是一种常染色体显性遗传病,遗传特点较为明确,以下是相关信息的详细说明:
1. 遗传方式
慢性进行性舞蹈病属于常染色体显性遗传病,其遗传特征是:
- 完全外显率:即携带致病基因的个体几乎都会表现出病症。
- 遗传概率:如果家族中有成员患病,其子女有50%的概率遗传到致病基因并发病。
2. 遗传特点
- 早发现象:疾病在后代中的发病年龄可能提前,尤其是父系遗传的早发倾向更为明显。
- 连续发病倾向:如果家族中有多代患病,后代发病的可能性会更高。
3. 散发病例
尽管大多数慢性进行性舞蹈病患者有阳性家族史,但也有约1%的散发病例,即没有家族史的个体也可能患病。这种情况通常与基因突变的不稳定性有关。
4. 基因突变机制
慢性进行性舞蹈病的发病与基因突变密切相关,主要是由于IT15基因上的CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。这种突变会导致神经元功能异常,从而引发疾病。
总结
慢性进行性舞蹈病确实会遗传给下一代,其遗传概率为50%。如果家族中有患者,建议后代定期进行基因检测,以便及时了解自身患病风险,并采取相应的医学干预措施。