慢性进行性舞蹈病,也称为亨廷顿病,是一种常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病。其主要症状表现包括:
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运动障碍:
- 不自主的舞蹈样动作:这是最常见且最具特征性的症状,通常为全身性,但初期可能仅出现在身体一侧,之后逐渐扩展至全身。表现为快速、不规则、跳动式的不自主动作,如手指弹钢琴样动作、耸肩、挤眉弄眼、撅嘴鼓腮、伸舌等面部怪异表情,以及扭腰、翻掌、踢腿、屈膝等躯干和四肢的动作。
- 肌张力障碍及动作迟缓:随着病情进展,可能会出现肌张力障碍,即肌肉在不自主收缩或松弛时出现的异常紧张或无力。动作会变得迟缓,难以完成精细动作,如穿衣、写字、握笔等。
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精神障碍及认知功能减退:
- 情感、性格及行为异常:患者可能出现抑郁、焦虑、易激惹、情绪不稳定等情感障碍,以及性格改变,如变得淡漠、迟钝、暴躁、冲动等。还可能出现幻觉、妄想等精神病性症状,以及反社会行为。
- 智能衰退:注意力减退、记忆力降低、认知障碍及智能减退呈进行性加重,影响患者的学习、工作和生活能力,最终可能导致痴呆。
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其他症状:
- 吞咽困难:由于咽喉部肌肉受累,患者可能出现吞咽困难,导致进食和饮水时容易呛咳。
- 语言障碍:发音困难、吐字不清等症状较为常见,严重时可能影响正常的语言交流。
- 眼球运动异常:快速眼球运动(扫视)常受损,表现为眼球转动不灵活、不协调。
- 癫痫发作:部分患者可能会出现癫痫发作,发作形式多样,包括全身强直阵挛发作、复杂部分性发作等。
总的来说,慢性进行性舞蹈病是一种严重的神经系统退行性疾病,其症状复杂多样,涉及运动、精神、认知等多个方面,且呈进行性加重,目前尚无根治方法,对患者的生活和家庭造成极大的负担。