慢性进行性舞蹈病（也称为亨廷顿舞蹈病，Huntington's Disease，HD）是一种遗传性神经退行性疾病。以下是其形成的主要机制：
1. 遗传因素
慢性进行性舞蹈病是由基因突变引起的。它是由位于第四号染色体上的HTT基因（也称为Huntingtin基因）突变引起的。该基因编码一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质。正常情况下，HTT基因包含一个CAG三核苷酸重复序列，但在亨廷顿舞蹈病患者中，这个重复序列的数量异常增多。
2. CAG重复序列的扩展
在正常的HTT基因中，CAG重复序列的数量通常在10到35次之间。在亨廷顿舞蹈病患者中，这个重复序列的数量会增加到36次或更多。CAG重复序列的扩展导致亨廷顿蛋白的结构发生改变，使其具有毒性。
3. 蛋白质异常积累
由于基因突变，亨廷顿蛋白在细胞内异常积累，形成聚集物。这些聚集物会对神经元产生毒性影响，导致神经细胞死亡，特别是影响大脑的纹状体和大脑皮层。
4. 神经退行性变化
亨廷顿蛋白的毒性作用导致神经细胞的退化和死亡，特别是影响大脑中与运动控制、认知功能和情绪调节相关的区域。随着时间的推移，这种神经退行性变化会导致运动障碍、认知障碍和情绪问题等典型症状。
5. 症状的逐渐显现
亨廷顿舞蹈病的症状通常在30到50岁之间开始显现，但也可以在更早或更晚的年龄出现。症状包括不自主的运动（舞蹈样动作）、认知障碍（如记忆力减退、注意力不集中）和情绪问题（如抑郁、易怒）。
6. 疾病进展
亨廷顿舞蹈病是一种进行性疾病，症状会随着时间的推移逐渐恶化。患者的运动能力、认知功能和情绪调节能力都会逐渐下降，最终导致严重的残疾和死亡。
总结
慢性进行性舞蹈病是由HTT基因的CAG重复序列扩展引起的遗传性神经退行性疾病。这种基因突变导致亨廷顿蛋白的异常积累和神经细胞的退化和死亡，从而引发一系列运动、认知和情绪症状。
参考文献
- 1.Walker,F.O.(2007).Huntington'sdisease.TheLancet,369(9557),218-228.
- 2.Ross,C.A.,&Tabrizi,S.J.(2011).Huntington'sdisease:frommolecularpathogenesistoclinicaltreatment.TheLancetNeurology,10(1),83-98.
