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急性神经型（A型或婴儿型）
多在出生后3-6个月内发病，早期表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，逐渐出现智力、运动减退，肌张力低下，最终发展为痴呆。部分患儿可能出现黄疸、肝脾肿大，半数以上会因感染在4岁前死亡。 -
非神经型（B型或内脏型）
婴幼儿或儿童期发病，病程进展较慢，主要表现为肝脾肿大，可能伴随全血细胞减少或肝硬化。部分患者可能出现肺部浸润、反复呼吸道感染，但无显著神经系统症状，可存活至成人期。 -
幼年型（C型慢性神经型）
多见于儿童期，早期发育可能正常，但5-7岁后逐渐出现神经系统症状，如智力减退、语言障碍、共济失调（步态不稳）、肌张力障碍等。部分患者可能出现垂直性核上性注视麻痹，表现为“甩头样”动作代偿眼球运动障碍。 -
其他类型
- 青少年型（6-15岁）：以学习困难、精神症状（如妄想、强迫症）为首发表现，后期出现共济失调、癫痫发作等。
- 成年型（15岁以上）：早期可能表现为精神异常（如躁狂、抑郁），逐渐出现肌张力障碍、痴呆等。
需注意的早期信号：
- 婴儿期黄疸消退延迟、反复感染、喂养困难；
- 儿童期运动发育落后、肌张力低下或过高；
- 任何年龄段出现不明原因的肝脾肿大、精神行为异常或视力障碍。
若发现上述症状，建议及时就医并进行基因检测、肝脾超声等检查以明确诊断。
