尼曼-匹克氏病属于常染色体隐性遗传病,其遗传机制如下:
1. 遗传模式
- 该病由基因突变导致神经鞘磷脂酶缺乏或脂质代谢异常,需父母双方均携带缺陷基因时,后代才可能发病。
- 若父母均为携带者(即各有一个致病基因和一个正常基因),子女有:
- 25%概率患病(同时遗传两个致病基因);
- 50%概率成为无症状携带者;
- 25%概率完全正常。
2. 家族风险
- 患者直系亲属的后代患病风险显著增高,存在家族聚集现象。
- 特定人群(如犹太人)发病率较高,可能与基因突变频率相关。
3. 携带者筛查
- 家族中有患病史的个体可通过基因检测确认是否为携带者;
- 目前无明确预防方法,遗传咨询可帮助评估生育风险。
尼曼-匹克氏病具有明确的遗传性,但需父母双方均携带致病基因才会导致子女患病。