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消化系统症状
早期常表现为食欲不振、恶心、呕吐、腹泻(呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻),部分患儿可能出现体重减轻。这些症状与胰腺外分泌功能障碍导致的消化酶不足有关。 -
血液系统异常
中性粒细胞减少可能导致抵抗力下降,易并发呼吸道感染、中耳炎等,表现为发热、咳嗽、咽痛等感染症状。严重时可出现骨髓异常综合征或急性髓系白血病倾向。 -
骨骼与发育异常
患儿可能出现骨骼发育不良(如长骨骨骺发育障碍)、体态矮小或畸形等。 -
其他症状
部分病例可能伴随认知及行为障碍,或出现口腔溃疡、皮肤红斑等皮肤黏膜症状。
若孩子出现上述症状,建议及时就医进行血常规、胰腺功能及影像学检查,以便早期诊断和干预。