儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征（Shwachman-Diamond综合征）的表现可分为以下五类：

一、消化系统表现

• ‌胰腺功能不全‌：因消化酶（如脂肪酶、蛋白酶、淀粉酶）分泌不足，导致脂肪吸收障碍，表现为脂肪泻、食欲不振、恶心呕吐，部分患儿可能伴随腹痛或乳糜泻样腹泻‌。
• ‌生长发育迟缓‌：长期营养吸收不良可导致体重增长缓慢、体态矮小及发育落后‌。

二、血液系统异常

• ‌中性粒细胞减少‌：中性粒细胞数量显著降低（常＜1.5×10⁹/L），导致免疫力下降，易反复发生呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎等细菌感染‌。
• ‌骨髓功能障碍‌：可能出现一系或多系血细胞减少，部分患儿表现为贫血或血小板减少，少数存在向骨髓异常增生综合征或急性髓系白血病转化的风险‌。

三、骨骼系统表现

• ‌骨骼发育异常‌：包括长骨骨骺发育障碍、骨质疏松，表现为骨骼畸形（如肋骨或股骨头异常）、骨强度下降‌。
• ‌矮小畸形‌：部分患儿因骨骼生长受限出现身材矮小‌。

四、其他系统表现

• ‌肝脏异常‌：少数病例可能合并肝酶升高或肝肿大‌。
• ‌神经系统问题‌：部分患儿存在认知障碍或行为异常‌。

五、并发症

• ‌反复感染‌：以呼吸道、耳部感染为主，严重者可发展为败血症‌。
• ‌代谢异常‌：偶见低血糖、脂溶性维生素缺乏（如维生素A、D、E缺乏）‌。

注：临床表现存在个体差异，部分症状（如胰腺功能不全）可能随年龄增长有所改善‌。