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肌肉强直
患者全身骨骼肌（包括面肌、舌肌、四肢肌肉等）在收缩后难以放松，表现为动作笨拙、肢体僵硬。例如，久坐后难以立即站立，握手后无法迅速松开。寒冷环境可能加重症状，但部分类型（如先天性副肌强直）在寒冷中症状更显著。反复运动后，强直现象可暂时减轻，即“热身现象”。 -
肌肉肥大
患者肌肉普遍肥大，外观类似运动员，但肌力通常正常，无肌肉萎缩。部分类型（如先天性副肌强直）可能仅表现为小腿肌肉肥大。 -
运动障碍
- 启动困难：静息后初次运动（如久坐后起身、静立后起步）明显笨拙。
- 短暂肌无力：部分患者在突然启动或用力后出现一过性无力，如抓重物时突然松手。
- 严重病例：可能出现呼吸肌或尿道括约肌受累，导致呼吸或排尿困难。
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其他症状
- 精神症状：少数患者可能出现情绪波动（如易激动、抑郁）、孤僻或强迫观念。
- 吞咽困难：婴儿期可能出现吮吸、吞咽困难。
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体征与检查
- 叩击性肌强直：叩击肌肉可见局部肌肉收缩形成“肌球”。
- 肌电图：显示典型肌强直电位，类似“轰炸机俯冲”或“蛙鸣”声。
- 基因检测：CLCN1基因突变是确诊的关键。
注：先天性肌强直分为Thomsen型（常染色体显性遗传）和Becker型（常染色体隐性遗传），后者症状更重且起病较晚。若需进一步诊断，建议结合临床表现、肌电图及基因检测综合判断。
