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黄疸:由于胆红素代谢障碍,患者皮肤、巩膜等部位会出现黄染,通常在出生后不久即出现并持续存在。
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肝脾肿大:部分患者可触及肿大的肝脏和脾脏,肝脏质地变硬,表面光滑。
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溶血性贫血:表现为红细胞破坏加速,导致乏力、头晕、心悸等症状,严重时可能引发贫血性心脏病。
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尿色深:尿液呈深黄色或酱油色,这是由于胆红素通过肾脏排出增加所致。
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血液检查异常:血液检查可发现球形红细胞及红细胞脆性增加,网织红细胞中度增加,间接胆红素升高,尿胆原排泻增加,肝功能多正常。
这些症状可能在儿童期或青少年期开始显现,早期诊断和治疗对改善预后至关重要。