高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现可分为以下四类:
一、皮肤表现
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黄色瘤
- 特征性表现为掌纹线状黄瘤、结节性黄瘤、肌腱黄色瘤
- 好发于眼睑、肘部、膝关节伸侧、手掌褶皱处等部位
- 部分患者出现皮下结节状黄瘤,呈黄白色隆起
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脂性角膜弓
- 角膜边缘出现灰白色环状混浊,与胆固醇水平升高相关
二、心血管表现
- 早发性动脉粥样硬化
- 约60%患者在40岁前出现心绞痛、胸闷等冠心病症状
- 外周血管病变表现为肢体末梢发绀、皮肤发凉、间歇性跛行
三、其他系统表现
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消化系统
- 肝脾肿大,伴随上腹胀满、腹痛等
- 脂肪肝发生率较高
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神经系统
- 头晕、头痛、乏力、嗜睡等非特异性症状
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代谢异常
- 部分患者合并隐性糖尿病或胰岛素抵抗
四、并发症
- 心血管疾病:心肌梗死、脑卒中风险显著增加
- 急性胰腺炎:与甘油三酯水平显著升高相关
- 慢性器官损伤:包括肝硬化、慢性肾功能衰竭等
注:该病实验室特征为血清总胆固醇和甘油三酯均明显升高(通常>300 mg/dL),需结合基因检测(ApoE2/E2同型合子)确诊。