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致病基因
该病由ATP7B基因突变引起,导致铜代谢障碍,铜离子在肝、脑、肾等器官沉积。当父母双方均为致病基因携带者时,子女有25%的概率患病。 -
遗传概率
- 若父母均为携带者,子女患病概率为25%,携带者概率为50%。
- 若仅一方携带基因,子女有50%概率成为携带者,但不会患病。
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家族史与近亲婚配
约20%-30%患者有阳性家族史,近亲婚配可能增加发病风险。但并非所有病例均有家族史,部分为自发突变。 -
其他风险因素
胆道梗阻、长期高铜饮食等环境因素可能加重病情,但遗传仍是主要病因。
建议:有家族史者应进行基因检测和定期筛查,避免近亲婚配,并在医生指导下进行遗传咨询。