脂质沉积性肌病(Lipid Storage Myopathy,LSM)是一种由于脂质代谢异常导致的肌肉疾病,主要表现为肌肉无力和运动耐力下降。以下是脂质沉积性肌病的一些常见表现症状:
- 1.肌肉无力:这是最常见的症状,通常影响近端肌肉,如肩部、髋部和大腿的肌肉。患者可能会发现难以从椅子上站起来、爬楼梯或举起重物。
- 2.运动耐力下降:患者在进行体力活动时容易疲劳,运动耐力显著下降。例如,散步或轻微的运动后可能会感到极度疲劳。
- 3.肌肉疼痛和痉挛:一些患者可能会经历肌肉疼痛(肌痛)和痉挛,尤其是在运动后。
- 4.肌肉萎缩:长期患病可能导致肌肉萎缩,尤其是在受影响的肌肉群中。
- 5.呼吸困难:在严重病例中,膈肌和其他呼吸肌可能会受到影响,导致呼吸困难。
- 6.心脏问题:在某些情况下,脂质沉积性肌病可能会影响心脏肌肉,导致心肌病和心律失常。
- 7.其他系统症状:由于脂质代谢异常可能影响多个器官系统,患者可能会出现其他症状,如肝肿大、视网膜病变等。
脂质沉积性肌病的症状可以因个体差异而有所不同,且症状的严重程度也可能随时间变化。如果怀疑自己或他人患有脂质沉积性肌病,建议尽早咨询医生进行诊断和治疗。诊断通常包括详细的病史询问、体格检查、血液测试、肌电图、肌肉活检等。