脂质沉积性肌病(Lipid Storage Myopathy, LSM)是一种罕见的遗传性代谢性肌病,主要由于脂肪酸代谢障碍导致肌肉中脂质异常沉积。以下是脂质沉积性肌病的典型症状:
- 1.肌肉无力:这是最常见的症状,通常表现为近端肌肉无力,即靠近躯干的肌肉(如肩部、髋部和大腿的肌肉)受影响最严重。患者可能会发现难以从椅子上站起来、爬楼梯或举起重物。
- 2.运动耐力下降:患者在进行体力活动时容易疲劳,运动耐力显著下降。即使是轻微的体力活动也可能导致极度疲劳。
- 3.肌肉疼痛和痉挛:许多患者会经历肌肉疼痛(肌痛)和痉挛,尤其是在运动后或长时间不活动后。
- 4.肌肉萎缩:随着病情进展,某些患者的肌肉可能会出现萎缩,导致肌肉体积减小和力量减弱。
- 5.运动后不适:在运动后,患者可能会出现肌肉僵硬、疼痛和不适感,有时这种不适感会持续数天。
- 6.肌肉肿胀:在某些情况下,患者的肌肉可能会出现肿胀。
- 7.呼吸困难:在严重病例中,肌肉无力可能影响到呼吸肌,导致呼吸困难。
- 8.心脏问题:某些类型的脂质沉积性肌病可能会影响心脏肌肉,导致心律不齐或心力衰竭。
- 9.其他系统受累:由于脂肪酸代谢障碍可能影响多个器官系统,患者还可能出现肝脏肿大、神经系统症状(如周围神经病变)等。
这些症状的严重程度和表现因个体差异而异。如果怀疑患有脂质沉积性肌病,建议尽早就医进行详细检查和诊断。诊断通常包括肌肉活检、血液测试和基因检测等。