小儿神经管畸形主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等类型，不同类型表现症状不同：
- 无脑畸形
- 外观畸形：头颅的缺损从顶部开始，可延伸到枕骨大孔的任何部位。因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半张开，耳郭很厚，前突出于头的两侧，呈 “蛙状脸”。
- 其他表现：可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。孕期几乎都伴有母体羊水过多。患儿脑的全部或大部缺失，出生后多为死胎，即便活产，也极少能存活 1 周，多数于生后数小时死亡。
- 脊柱裂
- 脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出：多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。这类患儿几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些患儿并发脑积水。骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。
- 隐性脊柱裂：只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤。
- 脊柱裂伴有脑脊膜膨出：在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的患儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
- 其他畸形：脊柱裂可能伴有一些少见的畸形，如脊髓内积水、无脊髓、皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织侵入硬脑膜或脊髓等。
- 颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出：颅裂纯属先天颅骨发育异常，表现为含有组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，并可见颅内其他结构的改变及畸形。膨出多伴有其他脑畸形，常出现智力低下、惊厥、脑积水、失明及运动障碍等并发症。
