小儿神经管畸形的表现根据病变部位和类型不同可分为以下几类：
一、脑部畸形表现
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无脑畸形
表现为颅骨穹隆缺如，脑组织发育不全或完全缺失，面部特征异常（如“蛙状脸”、眼眶浅、眼球突出等），常伴有羊水过多。此类患儿出生后无法存活，多在围产期死亡。 -
小头畸形
头颅明显小于正常，伴智力发育迟缓、运动功能障碍（如坐、爬、行走等能力落后），对周围反应迟钝。 -
脑积水
颅内脑脊液积聚导致头颅异常增大，出现前囟门膨隆、呕吐、嗜睡等症状，严重时可引起智力障碍、视力受损及运动功能障碍。
二、脊柱及脊髓畸形表现
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脊柱裂
- 显性脊柱裂：出生时可见背部囊性肿物（含脊髓、神经或脑脊液），皮肤覆盖薄或破损，常伴下肢瘫痪、大小便失禁等神经功能障碍。
- 隐性脊柱裂：早期无明显症状，后期可能出现腰痛、下肢无力或遗尿。
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脊髓脊膜膨出
腰骶部或背部出现囊状肿物，内含脊髓或脊膜，可导致下肢运动/感觉障碍、排尿排便异常，易并发感染。 -
脊髓畸形
包括脊髓结构异常、脊髓内积水或脊髓缺失，表现为下肢无力、感觉减退、瘫痪等，严重者出生后短期内死亡。
三、其他相关畸形
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唇裂及腭裂
上唇或腭部裂隙，影响吸吮、吞咽及发音功能，需手术修复。 -
颅裂及脑膜膨出
颅骨缺损伴脑膜或脑组织膨出，形成头部肿物，可能合并颅内结构异常。
四、伴随功能障碍
部分患儿可能出现全身性并发症，如胸腔狭小、肢体比例失调、拇指缺如等骨骼畸形，或癫痫、学习障碍等神经系统后遗症。
神经管畸形的严重程度差异较大，部分畸形（如隐性脊柱裂）可能隐匿至成年后显现症状，而严重类型（如无脑畸形、开放性脊柱裂）则对生命构成直接威胁。
