1. ​​运动功能障碍​​
   患者会出现进行性步态共济失调，表现为行走不稳、步幅宽大且不规则，后期可能完全丧失行走能力，需依赖轮椅辅助生活。上肢协调能力也会逐渐丧失，导致日常活动如穿衣、进食等变得困难。

2. ​​身体结构异常​​
   脊柱侧弯是该病的典型特征，可能压迫心肺功能，引发呼吸和循环系统问题。约55%-90%患者还会出现足部畸形（如弓形足、马蹄内翻足），进一步限制活动能力。

3. ​​多系统并发症​​

   • ​​心脏损害​​：约60%患者会出现心肌病，表现为心慌、气短，严重时可致心力衰竭，是主要死亡原因。
   • ​​代谢异常​​：部分患者会并发糖尿病，需严格饮食管理。
   • ​​感官障碍​​：深感觉缺失导致平衡能力下降，易发生跌倒；部分患者伴随听力损失或视神经萎缩。

4. ​​心理与社会影响​​
   疾病进展导致独立性丧失，可能引发焦虑、抑郁等情绪问题。患者常因身体残疾面临社交隔离，需家庭和社区支持以维持心理健康。

​​护理与管理建议​​
通过物理治疗维持肌肉强度、使用矫形器具辅助行动，定期监测心脏功能，配合营养管理和心理干预，可延缓病情恶化并提高生活质量。近年获批的药物如奥马索龙（Omaveloxolone）也为延缓疾病进展提供了新选择。