遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一种较为少见的家族遗传性疾病,其表现症状主要包括以下几方面:
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运动障碍
- 双下肢痉挛性瘫痪:这是HSP最主要的症状,通常表现为缓慢进行性的双下肢无力、僵硬和痉挛,导致行走困难,严重时甚至无法行走。患者初期可能只是抬足困难,走路容易跌倒,随着病情发展,大腿不能抬起,小腿不能活动,进而出现剪刀步态,即行走时两腿交叉,形似剪刀开合。
- 肌肉萎缩:部分患者可能会出现双下肢的肌肉萎缩,尤其是小腿的腓肠肌,长期不活动或病情严重的患者更为明显。
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感觉障碍
- 振动觉减退:患者的足部振动觉可能会减弱或消失,影响对地面状况的感知。
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自主神经功能障碍
- 尿失禁与尿急:部分患者可能会出现排尿控制困难的症状,如尿失禁、尿急等。
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其他症状
- 弓形足畸形:一些患者在儿童期起病时,可能会出现弓形足,即足底呈弓形,足跟内翻,足前掌外展。
- 脊柱侧弯:由于肌肉痉挛和不平衡的力量作用,患者可能会出现脊柱侧弯的情况。
- 视神经萎缩:在某些复杂类型的HSP中,患者可能会伴有视神经萎缩的症状,导致视力下降甚至失明。
- 精神发育迟滞或痴呆:部分患者可能会出现智力障碍、精神发育迟滞或痴呆等症状。
总的来说,遗传性痉挛性截瘫的表现症状多样且复杂,不同亚型之间也存在差异。这些症状不仅影响患者的日常生活和行动能力,还可能对其心理健康造成负面影响。对于疑似患有HSP的患者,应及时就医并进行全面的检查和评估,以便尽早确诊并采取相应的治疗措施。