遗传性痉挛性截瘫(HSP)根据临床特点,可分为单纯型和复杂型两大类,具体表现如下:
- 单纯型:较多见,仅表现为痉挛性截瘫。
- 下肢症状:双下肢僵硬,走路易跌倒,呈剪刀步态。可出现尿失禁、尿急症状以及足部的振动觉减退。在疾病早期,可以表现为抬足困难、拖曳行走;疾病后期,表现为大腿屈曲困难,不能抬小腿走路。儿童期起病者还可见双腿发育落后变细、腓肠肌绷紧、短足畸形、弓形足等。
- 上肢及其他症状:双上肢受累程度不一,有时可以出现双手僵硬,动作笨拙,轻度构音障碍。
- 复杂型:除上述痉挛性截瘫外,还有各种脊髓外损害的表现,如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、癫痫、智力低下等构成各种综合征。例如,患者可能在 30 - 40 岁出现脊髓小脑共济失调,表现为双腿痉挛性无力、感觉异常、构音障碍、眼球注视障碍、复视、视神经萎缩、情感障碍、病态哭笑和膀胱功能障碍等;也可能出现痉挛性截瘫伴有帕金森综合征样强直、动作性及静止性震颤、舌肌张力障碍样运动、肢体的手足徐动症等。
总体来说,HSP 多起病隐匿,以进行性加重的双下肢痉挛无力、步态异常为核心临床特点,可起病于婴儿期、儿童期、青春期和成年期等不同年龄段。部分患者还可能伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、自主神经功能障碍等。