假性肠梗阻具有一定的遗传倾向。
原发性慢性假性肠梗阻病因不清楚,可能与染色体显性遗传有关,许多患者具有家族史,且可累及胃肠道以外的一些脏器(如膀胱),故有人称之为家族性内脏肌病或遗传性空肠内脏肌病。根据肠壁的病变情况可分为肌病性假性肠梗阻、神经病性假性肠梗阻和乙酰胆碱受体功能缺陷性假性肠梗阻。前两种类型可分为家族性或散发性,其病理变化分别主要在肠壁平滑肌和肠壁肌肉间神经丛的神经。
有证据表明,该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因(FLNA)中的突变或重复引起。如奥里奇奥等人 1996 年描述了一个家族,其中疾病似乎作为 X 连锁隐性特征分离,并且他们能够将疾病基因座对应到 Xq28。克莱顿 - 史密斯等人 2009 年报道了来自 10 个家庭的 20 名男性患有与 Xq28 染色体重复(包括 FLNA 基因)相关的假性肠梗阻。