小颌畸形综合征的初期症状主要有以下几方面:
- 颌面部畸形
- 小颌畸形:下颌骨发育不全,下巴短小,呈现鸟状面容,这是该综合征最显著的症状之一。
- 腭裂或高腭弓:部分患儿会出现腭裂,也可能表现为高腭弓,影响口腔的正常结构和功能。
- 舌下垂:发育不良的下颌骨不能为舌提供足够的空间,导致舌后坠,堵塞呼吸道。
- 呼吸功能障碍:由于下颌骨后缩、舌后坠等原因,导致气道狭窄,患儿可出现吸气性呼吸困难,表现为呼吸急促、喘鸣、发绀等症状,在仰卧位或喂奶时呼吸困难会更加明显,还容易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎。部分病情较轻的患儿仅在仰卧位时有吸气性喘鸣,清醒或哭泣时气道基本通畅。
- 喂养困难:腭裂及舌后坠可导致吸吮、吞咽困难,患儿进食量少,容易出现呛咳、反流等情况,长期喂养困难会导致营养不良、发育迟缓等问题。
部分患儿还可能伴有其他先天性畸形,如先天性青光眼、白内障、视网膜剥离、小眼球、大角膜、动脉导管未闭、房间隔缺损、右位心和主动脉缩窄等。也有少数患儿会出现语言发育迟缓甚至精神发育障碍。