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常染色体隐性遗传
该病通常遵循常染色体隐性遗传模式,即患者需从父母双方各继承一个异常基因(即携带两个致病等位基因)才会发病。若仅携带一个异常基因,则为无症状的隐性携带者。 -
基因突变与酶缺乏
疾病的根本原因是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,该酶由位于22q13的基因编码。基因突变导致酶活性降低或缺失,进而引发脑硫脂和黏多糖代谢异常,造成神经系统损伤。 -
家族遗传史的影响
有家族遗传史的儿童患病风险显著高于普通人群。若父母均为携带者,后代有25%的概率患病,50%的概率成为携带者。 -
预防措施
通过婚前遗传咨询、产前基因检测及早期筛查,可有效降低患儿出生率。对于已确诊的家庭,遗传咨询和孕期干预尤为重要。
综上,Austin型幼儿脑硫脂病具有明确的遗传属性,需通过遗传学手段进行风险评估和干预。