Austin型幼儿脑硫脂病的早期症状多出现在患儿9个月至2岁期间,主要表现为运动、神经发育及行为异常,具体包括以下方面:
一、运动功能障碍
- 步态异常:早期最显著症状为行走不稳、动作不协调,表现为易摔倒、摇摆步态,逐渐发展为站立困难。
- 肌张力异常:多数患儿出现双下肢肌张力低下,但偶见痉挛性截瘫(肌张力增高)。
- 运动倒退:随病情进展,可能出现已获得的运动能力(如行走、抬头)逐渐丧失。
二、神经及行为异常
- 智力发育迟缓:表现为反应迟钝、注意力不集中、学习困难,智力明显低于同龄儿童。
- 语言障碍:语言发育迟缓或倒退,如言语不清、无法表达已掌握的词汇。
- 行为异常:患儿易烦躁不安、情绪不稳定,可能出现异常哭闹或行为模式改变。
三、其他早期表现
- 共济失调:动作不协调,精细运动能力下降。
- 肌无力:双下肢无力,患儿不喜站立或行走。
随着疾病进展,上述症状可能在1-2年内加重,出现更严重的神经系统损害(如癫痫、眼球震颤)及骨骼畸形等并发症。