小儿结节性硬化综合征（TSC）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为多器官系统的良性肿瘤（错构瘤）形成，包括皮肤、大脑、眼睛、心脏、肾脏和肺部等。以下是该病的主要表现症状：
皮肤症状
- 皮脂腺瘤：最常见的皮肤症状，通常在2至6岁之间出现，分布在面部，如鼻翼两侧、面额、两颊和眼睑等，呈对称性蝶形分布。这些瘤子呈淡红色或红褐色，大小从针头到豌豆大小不等，触之较硬，压之可褪色。
- 色素减退斑：85%的患者出生后就有3个以上1mm长的树叶形色素减退斑，沿躯干四肢分布。
- 鲨鱼皮斑：约20%的患者在10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤。
- 甲周纤维瘤：在趾甲和指甲周围和下方可能会长出小肉块（纤维瘤）。
- 牛奶咖啡斑：中棕色的平坦斑块。
神经系统症状
- 癫痫发作：大多数患者在2至3岁内会发生癫痫发作，包括婴儿痉挛症，这是最常见的症状。
- 智力低下：60%至70%的患者有不同程度的智力减退，多呈进行性加重。
- 精神障碍：包括情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等。
眼部症状
- 视网膜晶体瘤：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤，眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害。
其他异常
- 肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。
- 心脏横纹肌瘤：可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因。
- 肺部病变：肺淋巴管肌瘤病累及肺部常见于育龄女性患者，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
- 骨骼病变：包括骨质硬化、囊性变、脊柱裂和多趾（指）畸形等。
这些症状可能因人而异，疾病的严重程度也有所不同。如果家长怀疑孩子有结节性硬化综合征，应尽早咨询医生进行诊断和治疗。
