小儿雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）是一种与性别发育相关的遗传性疾病，主要是由于雄激素受体的基因突变导致雄激素作用的部分或完全丧失。这种疾病可以表现为从完全女性化到男性化不足的不同程度的症状。以下是几种典型的症状描述：
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原发性闭经：这是AIS患者最常见的临床表现之一，尤其是对于那些具有女性外生殖器表型的患者。她们通常在青春期时会经历乳房发育，但由于没有子宫和卵巢，所以不会出现月经周期。
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女性体态：许多患有完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）的个体表现出典型的女性外观特征，并且在青春期会有乳房发育，但是缺乏阴毛和腋毛。
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青春期有乳房发育，但乳头发育不成熟：虽然这些患者的乳房会在青春期发育，但是乳头可能不会完全成熟，这可能是由于体内雌激素水平相对较高而雄激素响应不足所引起的。
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无腋毛或阴毛或稀少：由于对雄激素的反应不良，患者往往不会有腋下和阴部的毛发生长，或者生长非常有限。
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女性外阴、阴道呈盲端：尽管外生殖器呈现女性形态，但是阴道通常是短小的并且末端封闭，这是因为胚胎时期中肾管未能分化成正常的男性生殖管道，同时苗勒管也未能发育成子宫和上段阴道。
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无宫颈或子宫：在完全型雄激素不敏感综合征的情况下，患者通常没有宫颈或子宫，因为这些结构是由苗勒管发育而来，而在该病中，苗勒管抑制物质的作用使得苗勒管无法正常发育。
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性腺位置异常：在一些情况下，睾丸可能会停留在腹腔内或腹股沟区域，而不是下降到阴囊中，这种情况被称为隐睾症。
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尿道下裂和其他泌尿系统异常：在部分型雄激素不敏感综合征（PAIS）中，患者可能会出现不同程度的男性化不足，如尿道下裂、阴唇融合等现象。
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听力损失和视神经萎缩：某些病例还报告了轻度神经性耳聋以及双侧原发性视神经萎缩的现象，不过这些并不是所有患者都会出现的症状。
值得注意的是，上述症状并非每个患者都会全部出现，具体的表现取决于雄激素不敏感的程度。诊断这种病症需要结合详细的体检、染色体分析、激素水平测试以及其他影像学检查来确定。如果怀疑孩子可能患有此病，应尽早寻求专业医生的帮助进行确诊并制定合适的治疗计划。
