近端肾小管性酸中毒（PRTA）是一种由于近端肾小管重吸收HCO3-功能缺陷，导致尿液过多丢失HCO3-，使血浆中HCO3-浓度下降而产生的高氯性酸中毒。
病因
-
原发性：
- 病因不明，可能与遗传有关。
- 仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。
- 呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
-
继发性：
- 常继发于全身性疾病，如范可尼综合征等。
- 可伴多种肾小管功能异常。
临床表现
- 生长迟缓，营养不良，软弱无力，厌食、多尿、烦渴。
- 低钾血症等电解质紊乱。
- 高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常。
- 尿pH能降至5.5以下。
- 可能伴有骨损害（骨软化、骨质疏松），糖尿、氨基酸尿等。
检查
- 血液生化检查：血浆HCO3-和pH降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。
- 尿液检查：尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24小时尿HCO4-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常。
治疗
-
纠正酸中毒：
- 口服碱性药物或缓冲剂，如碳酸氢钠，剂量通常为5～10mmol/kg/24小时，以维持血浆HCO3-浓度在正常水平。
- 在严重酸中毒或无法口服的情况下，可通过静脉补充碳酸氢钠或乳酸钠溶液。
-
补充钾：
- 由于PRTA常伴有低钾血症，需要补充钾离子，如枸橼酸钾。
- 不宜使用氯化钾，以免加重高氯血症。
-
应用利尿剂：
- 对病情严重者，仅给碱制剂往往难以奏效，需合并应用利尿剂，如氢氯噻嗪。
- 其作用包括减少细胞外液容量，增加肾小管回吸收HCO3-，减少尿钙排泄，提高血钙浓度。
-
其他治疗：
- 如存在维生素D缺乏应补充维生素D和磷酸盐。
- 对于继发性PRTA，应治疗原发病。
-
定期监测：
- 定期监测血气、电解质和肾功能指标，以评估治疗效果并及时调整治疗方案。
通过以上治疗措施，可以有效控制PRTA的症状，改善患者的生活质量。
