先天性动静脉瘘（CAVF）是一种罕见的血管发育异常，其中动脉和静脉之间存在异常的直接连接。这种疾病可能在出生时就已存在，但通常在青春期或成年早期才开始出现症状。以下是一些典型的临床表现：
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肢体增长和软组织肥厚：由于动静脉血流量增加，刺激骨骺生长，导致患肢增长、软组织肥厚，并伴有胀痛感。两侧下肢长度不一致可能导致跛行、骨盆倾斜及脊柱侧弯 。
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皮肤温度升高和多汗：病肢皮肤温度显著高于正常部位，常伴有局部出汗增多的现象。有时还可能出现皮肤红色斑块状血管瘤 。
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静脉高压和溃疡形成：静脉压力增高会导致浅静脉曲张、色素沉着、湿疹，甚至形成静脉性溃疡。如果远端动脉缺血，则可能导致组织坏死。皮肤破损时可能会引发严重出血 。
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震颤和杂音：体检时可在病变部位触及震颤，并可听到特征性的连续性血管杂音，这通常是由于血液通过异常通道产生的湍流所致 。
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毛发增生：受累肢体可能会有毛发增多的现象 。
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循环系统变化：对于一些较大的瘘口或长期存在的病例，患者可能出现心脏负荷加重的症状，如心悸甚至心力衰竭 。
值得注意的是，先天性动静脉瘘的症状会随着病变的发展而有所不同。在婴幼儿期，这类疾病往往没有明显症状或者仅有轻微的软组织肥厚；随着年龄的增长，特别是在青春期内分泌变化的影响下，外伤或过度活动等因素可能会激发病变活跃起来 。
根据不同的病理类型（干状、瘤样或混合型），先天性动静脉瘘的表现也会有所差异。例如，干状动静脉瘘表现为周围动静脉主干之间的交通支，通常伴随浅静脉扩张或曲张、震颤及杂音；瘤样动静脉瘘则是在分支间存在众多细小交通支，常累及局部软组织和骨骼 。
为了确诊先天性动静脉瘘，医生通常依赖于详细的体格检查、影像学检查（如CT、MRI、MRA）、彩色多普勒超声以及动脉造影等方法 。这些检查有助于确定瘘口的位置、大小及其对周围结构的影响程度，从而为制定合适的治疗方案提供依据。治疗方面，手术切除或结扎是常见的治疗方法，但对于范围广泛或多发性的瘘口，可能需要更为复杂的干预措施 。
