先天性动静脉瘘的临床表现多样，主要与其位置、瘘口大小及累及范围相关。以下是其核心症状及体征的综合总结：
一、局部表现
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肢体异常发育
- 患侧肢体长度及周径超过健侧（长度差异可达2-5cm），伴随骨骼延长、软组织肥厚，患者常感肢体沉重、肿胀及疼痛。
- 若发生于下肢，可因肢体不等长导致骨盆倾斜、脊柱侧弯及下腰部疼痛。
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皮肤改变
- 常合并毛细血管状血管瘤，表现为蓝红色胎痣，平坦或凸起于皮肤表面，可环绕整个肢体。
- 局部皮温升高（部分病例患侧皮温较健侧高1.5℃），伴多汗、皮肤变薄或硬化增厚。
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血管体征
- 静脉显著曲张，瘘口较大时曲张静脉可呈搏动性；局部可触及震颤，听诊可闻及收缩期杂音。
- 部分患者远端肢体出现皮肤紫绀或苍白，受体位变化影响。
二、全身性表现
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循环系统异常
- 瘘口较大或病程较长者可出现心悸、呼吸困难、乏力等心功能不全表现，严重时引发心力衰竭。
- 因血流动力学改变，可能并发动脉内膜炎症或反复发热、败血症。
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神经及缺血症状
- 瘘口邻近神经时可引起疼痛、麻木或神经功能障碍。
- 远端肢体因缺血出现溃疡、坏疽，或并发皮肤出血、皮炎。
三、特殊类型表现
肺动静脉瘘：除上述症状外，还可表现为头晕、胸痛、杵状指（趾）、咯血及脑栓塞等并发症。
四、并发症提示
需警惕溃疡迁延不愈、大出血、感染性心内膜炎及血栓栓塞事件，及时通过影像学（如超声、CTA或肺动脉造影）明确诊断。
