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生长发育障碍
患儿普遍存在身材矮小(侏儒症),出生时低体重且生长迟缓,成年后身高明显低于正常水平。部分患者还伴有头小、面部发育异常(如颧骨发育不良、鼻梁突出)等特殊面容。 -
严重并发症风险
- 恶性肿瘤:患者发生白血病、淋巴瘤等恶性肿瘤的概率是正常人的150-300倍,且发病年龄早,是主要致死原因。
- 多系统畸形:约半数患者存在并指(趾)、多指(趾)、隐睾、尿道下裂等先天性畸形。
- 免疫缺陷:表现为丙种球蛋白血症、淋巴细胞功能低下,易发生反复感染。
- 生活质量影响
- 光敏感与皮肤损害:日晒后易出现面部蝶形红斑、水疱等,冬季减轻但夏季加重,可能遗留色素脱失斑。
- 智力与发育问题:部分患者存在智力低下、学习障碍,尤其是数学等理科能力受损。
- 内分泌异常:可能出现糖尿病、性发育迟缓等问题。
- 预后较差
尽管通过早期筛查和对症治疗(如生长激素、防晒措施)可改善部分症状,但患者平均死亡年龄仅26岁,主要死于白血病或其他癌变。成年后仍需长期监测恶性肿瘤风险。
总结:该病为常染色体隐性遗传病,目前无法根治,需通过遗传咨询、产前诊断避免近亲结婚生育。早期干预可延缓并发症进展,但整体预后仍不乐观。