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面容异常
早期最显著的特征是“面容粗陋”,表现为前额突出、鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈增厚等。部分患儿还会出现蒙古斑(背部或臀部大片青色斑块)。 -
骨骼与关节问题
- 骨骼畸形:如脊柱侧凸/后凸、鸡胸、腰椎后突、手部关节僵硬等。
- 腕管综合征:手部麻木、刺痛或活动受限,常见于较大儿童。
- 身材矮小:因骨骼发育异常导致。
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腹部症状
肝脾肿大可能引起腹部膨隆,部分患儿伴有疝气(如脐疝或腹股沟疝)。 -
呼吸与耳鼻喉症状
- 反复上呼吸道感染(如耳部感染、扁桃体肥大)。
- 睡眠呼吸暂停:因咽喉结构异常或舌大导致。
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神经系统与发育问题
- 晲力减退:部分患儿出现听力下降或耳聋。
- 智力发育迟缓:轻型患者可能智力正常,但重型患儿可能出现认知障碍或行为异常。
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其他系统表现
- 心脏受累:如心脏瓣膜增厚,可能引发心功能异常。
- 生长发育迟缓:除身材矮小外,还可能伴随便秘、腹泻等消化系统症状。
提示:MPSⅡ型为X连锁隐性遗传病,多见于男性。若患儿出现上述多个症状(尤其合并面容异常和反复感染),建议尽早就医筛查,通过尿糖胺聚糖检测、酶活性分析或基因检测确诊。早期干预可延缓疾病进展,改善预后。