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特殊面容与身体特征:患儿出生时即有长头、巨颅(头围异常增大),眼距过宽,先天愚型样斜眼裂,下颌突出,腭弓高耸等特殊面容。部分患儿可能出现四肢形态异常,如动作笨拙或共济失调(身体协调性差)。
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发育异常:
- 身体发育过快:新生儿期即出现显著生长加速,出生体重和身长超过正常范围,生后4-5年内生长迅速,但后期测量值仍高于同龄平均值两个标准差以上。
- 精神发育迟滞:智力发育明显落后于同龄儿童,平均智力水平可能仅78左右。
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其他症状:
- 神经系统表现:部分患儿可能出现抽搐、肥胖,或异常手皮纹(如指三角a-b间总指脊纹数增多、大鱼际纹和指纹以斗形纹为主)。
- 行为异常:可能伴随孤独症样行为,如社交互动困难。
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并发症:长期可能发展为共济失调、智力不全,严重者可能出现癫痫发作或心脏、肿瘤等并发症。
诊断依据:需结合临床表现(如特殊面容、发育异常)、实验室检查(染色体正常、生长激素水平正常但口服葡萄糖耐量试验异常)及影像学检查(脑室扩张、脑萎缩)综合判断,阳性家族史有助于确诊。