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先天性原发性醛固酮缺乏症与遗传直接相关,由胆固醇碳链酶等关键酶缺陷导致醛固酮合成障碍,属于遗传性疾病。例如醛固酮合成酶缺乏症(ASD)是由CYP11B2基因变异引起的常染色体隐性遗传病。
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其他类型醛固酮缺乏症(如获得性原发性、继发性或假性醛固酮缺乏症)通常与遗传无关,主要由肾上腺疾病、肾脏疾病、药物或感染等后天因素引起。
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家族性醛固酮增多症是遗传性高血压的一种,由CYP11B1/CYP11B2基因重组等遗传缺陷导致,属于常染色体显性遗传,但需注意这是醛固酮增多而非缺乏的类型。
综上,部分醛固酮缺乏症具有遗传性,尤其是先天性酶缺陷类型,但多数获得性病例与遗传无关。有家族史者需通过基因检测明确分型。