岩藻糖苷贮积症根据临床类型不同,初期症状有所不同:
- Ⅰ 型(婴儿型):一般在婴儿期起病,表现为进行性精神运动阻抑和神经系统异常,如智力和运动发育迟缓,常伴有反复发作的呼吸道感染,以及全身肌张力低下、身材短小等。
- Ⅱ 型(幼年型):通常在 2 - 3 岁起病,初期可出现面容粗陋、巨舌、皮肤粗糙增厚、额部隆起、腰椎后凸、肝脾大、呼吸困难等症状。部分患者以四肢迅速出现痉挛性麻痹为初发症状,还可能有汗中氯化物增高、胰腺纤维变性。
- Ⅲ 型(成年型):一般在成年发病,常于腹部及躯干部见到弥漫的皮肤血管角质瘤,表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损,起初分布于腹背部,以后可扩展至上、下肢。大脑症状较轻,部分患者可能出现皮肤无汗症,一旦感染就容易出现高热和抽风。