糖原贮积病的处理方法主要包括以下几个方面:
- 饮食治疗:对于肝脏受累为主的患者,采用少食多餐、低脂高糖饮食,蛋白质含量不宜过多。对于肌肉组织受累为主的患者,采用低碳水化合物、高蛋白饮食。可冷水调服生玉米淀粉,每 4-6 小时一次,以减少低血糖发作。例如,Ⅰ 型糖原贮积症患者需限制碳水化合物摄入,增加蔬菜、水果等富含纤维的食物,同时建议高蛋白饮食,食用瘦肉、鸡蛋、豆类等食物。
- 药物治疗:Ⅰ 型糖原贮积症伴有高尿酸血症时,予以别嘌醇。发生肾结石时,补充枸橼酸盐有助于纠正酸中毒和低枸橼酸尿症。出现蛋白尿时,使用血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)类药物,防止肾功能受损。Ⅴ 型糖原贮积症患者要慎用他汀类药物。有感染时给予抗生素治疗,激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。
- 酶替代治疗:α- 重组阿葡糖苷酶(rhGAA)应用于 Ⅱ 型糖原贮积症的临床治疗,可以不同程度地改善心肌和骨骼肌功能,同时改善呼吸功能,延长患者的生存期。
- 手术治疗:对于难以控制的低血糖、肝衰竭或肝腺瘤等情况,可行肝细胞或肝移植。如合并肾衰竭可行肝肾联合移植。Ⅰ 型糖原贮积症还可采用门 - 腔静脉或肠 - 腔静脉分流术,可使多数患者病情好转,促进生长发育,减少低血糖发生及肝内糖原累积。
- 其他治疗:包括对症治疗和支持治疗。如对于有心力衰竭、肾功能损害、营养缺乏和中性粒细胞减少而反复发生感染者均应采取相应的对症治疗。Ⅴ 型糖原贮积症患者规律的低、中强度的运动练习有助于改善运动耐力,运动前进行热身运动可减轻或避免运动初期的不耐受症状。
糖原贮积病是遗传性疾病,尚无法根治。医生会根据患者的疾病类型、病情严重程度、年龄等综合考虑,制定相应的治疗方案,以缓解病情,防止严重并发症,提高生活质量。