糖原贮积病的早期前兆主要表现为以下症状:
一、低血糖相关症状
- 反复性低血糖发作:婴幼儿期出现异常饥饿感、出汗、颤抖、心悸,严重时出现惊厥或昏迷
- 虚弱与乏力:尤其在空腹或长时间未进食后加重,可能伴随头晕、嗜睡等非特异性表现
二、生长代谢异常
- 生长发育迟缓:身高/体重增长落后于同龄儿童,可能出现圆脸、腹部膨隆等体征
- 肌张力低下:婴儿表现为肌肉松弛、运动能力差,年长儿易出现运动后肌肉酸痛或疲劳
三、器官相关表现
- 肝肿大:早期可能仅表现为轻度肝区肿胀,可通过触诊发现
- 呼吸异常:部分类型(如Ⅱ型)在婴儿期出现呛咳、呼吸急促或费力
四、其他非特异性前兆
- 异常消瘦:尽管饮食正常,但体重增长缓慢或停滞
- 易激惹或喂养困难:婴幼儿表现为频繁哭闹、食欲不振
注:不同分型的糖原贮积病早期表现存在差异,如Ⅰ型以低血糖和肝大为主,Ⅱ型则以呼吸/心脏症状为突出表现。若出现上述症状,建议及时进行基因检测及酶活性测定以明确诊断。