糖原贮积病的早期症状主要涉及代谢异常和器官功能受损,具体表现如下:
一、低血糖相关症状
- 头晕、乏力:因糖原无法正常分解为葡萄糖,导致血糖水平下降,出现头晕、四肢颤抖、饥饿感等症状。
- 面色苍白、心慌:婴幼儿表现为喂养困难、易哭闹,儿童和成人可伴随大汗、心悸等低血糖反应。
二、肝脏异常表现
- 肝肿大:糖原在肝脏中异常堆积,引起肝脏体积增大,可能导致腹部膨胀或轻度疼痛,婴幼儿期即可出现。
- 脂肪肝:部分患者早期可见脂肪肝,表现为腹部不适或肝区压痛。
三、肌肉功能减退
- 肌肉无力:糖原在肌肉组织沉积影响能量供应,表现为轻微运动后疲劳、肌肉酸痛或肌张力低下。
- 运动不耐受:患者可能出现活动耐力下降,如行走、爬楼梯困难。
四、生长发育问题
- 生长迟缓:能量代谢异常影响营养吸收,导致儿童身高、体重增长缓慢,甚至呈现“娃娃”状体型。
五、其他代谢异常
- 高尿酸血症/高脂血症:部分类型早期可见尿酸增高或胆固醇异常,表现为关节不适或皮肤黄色瘤。
- 酮症或酸中毒:低血糖时代偿性糖异生增强,可能伴随呼吸深快等酸中毒迹象。
提示:早期症状因糖原贮积病类型不同存在差异,如Ⅰ型以低血糖和肝肿大为主,Ⅲ型可能合并肾功能异常。若出现上述表现,建议及时就医进行基因检测和代谢评估。