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肝脏病变
多数类型(如Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型)会出现肝脏肿大,新生儿期可能无明显症状,但1岁左右肝脏逐渐增大,甚至占据整个腹腔。长期肝糖原沉积可能导致肝功能异常、肝纤维化或肝硬化。 -
低血糖相关症状
低血糖是常见表现,尤其在空腹时易诱发惊厥、昏迷,患儿可能出现喂养困难、面色苍白、多汗等症状。长期低血糖会影响智力发育和身体生长,导致身材矮小、肥胖(尤其是四肢)。 -
代谢紊乱
- 高脂血症:脂肪在臀部、四肢堆积,形成黄色瘤,体型呈“娃娃状”。
- 高尿酸血症:尿酸升高可能引发痛风、关节炎或尿酸结石。
- 酸中毒:低血糖时可能伴随酮症酸中毒,表现为呼吸深快、意识障碍。
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肌肉组织受损
Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉病变为主,表现为肌无力、肌萎缩、运动障碍,严重者可能出现呼吸困难或心力衰竭。婴儿型Ⅱ型患者可能在1岁内因心肺衰竭死亡。 -
生长发育迟缓
反复发作的低血糖和代谢异常会导致智力低下、身材矮小,部分患者成年后仍存在生长障碍。 -
其他症状
- Ⅰ型患者可能出现肾脏肿大,成年后易发肾衰竭。
- Ⅱ型婴儿型可见舌大、呛咳、呼吸急促。
- 部分类型可能伴随中性粒细胞减少、反复感染等。
若出现疑似症状,建议及时就医进行生化检测(如血糖、尿酸、乳酸水平)和基因诊断以明确分型。