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早期躯体异常
儿童期可能出现腰骶部皮肤异常(如局部肿块、异常毛发、色素沉着等),或表现为高弓足、马蹄内翻足等骨骼畸形。部分患者早期可能仅表现为下肢乏力、轻度肌肉萎缩或活动能力下降。 -
感觉与运动障碍
- 感觉异常:可能出现腰背部、会阴部或下肢麻木、刺痛感,或对温度、疼痛不敏感。
- 运动障碍:表现为下肢无力、行走困难,严重时可能出现肌肉萎缩或活动受限。
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泌尿系统症状
常见尿频、遗尿(尿床)、尿失禁等,部分患者可能出现排尿困难或尿潴留。儿童患者可能以反复遗尿为首发症状。 -
其他症状
- 儿童可能出现脊柱侧凸、髋关节脱位等骨骼异常。
- 成人可能以慢性腰背痛或下肢放射性疼痛起病,活动后加重。
提示:若出现不明原因的下肢无力、大小便功能异常或反复遗尿,尤其伴随腰骶部皮肤异常时,建议尽早就医排查。早期诊断可通过MRI等检查明确脊髓状态,部分患者通过手术干预可改善预后。