多骨纤维发育不良是一种以骨骼异常发育为主的罕见疾病，临床表现复杂，主要症状可归纳为以下四类：
一、典型三联征
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骨骼损害
- 病变骨骼以纤维结缔组织替代正常骨组织，导致局部膨胀、畸形，如面部不对称、脊柱侧凸或肢体弯曲。
- 常见于股骨、胫骨、颅面骨（尤其是颌骨和颅顶），严重时可压迫神经（如视神经萎缩）或引起病理性骨折。
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皮肤色素沉着
- 表现为与骨骼病变同侧的深褐色斑块（Café-au-lait斑点），多见于背部、口唇、颈背及大腿等部位。
- 色素斑边缘模糊时提示多部位骨骼受累。
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性早熟
- 以女性为主，约6岁前出现，表现为月经早于乳房发育，男性少见且表现为睾丸对称性增大。
二、其他骨骼相关症状
- 骨痛：因骨骼结构脆弱或微小骨折引起，多呈持续性或间歇性疼痛。
- 病理性骨折：轻微外力即可导致骨折，常见于承重骨（如下肢）。
- 颅缝早闭及牙齿异常：颅骨发育异常可能导致颅腔狭窄，颌骨病变可引发牙齿排列不齐或脱落。
三、内分泌系统异常
- 甲状腺功能亢进：表现为多发性甲状腺结节，可合并甲亢。
- 生长激素紊乱：部分患者出现身材矮小或高磷酸尿症。
四、其他并发症
- 胸廓畸形与脊柱侧弯：肋骨或椎骨异常可导致胸廓变形、呼吸困难或脊柱侧弯。
- 神经压迫症状：颅底骨质增生可能引起头痛、视力减退或感觉异常。
以上症状可能单独或合并出现，需结合影像学（如X线显示骨皮质变薄、囊性变）及激素水平检测进行综合诊断。
