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早期症状
- 发育迟缓:患儿身材明显矮小,体重轻于同龄人,但智力通常不受影响。
- 腹胀:因肝脾肿大导致腹部膨隆,是早期典型表现。
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进展期症状
- 肝硬化相关表现:
- 腹水:腹胀加重,腹部膨大如蛙腹。
- 消化道出血:食管静脉曲张破裂可引发呕血、便血。
- 黄疸:皮肤和巩膜黄染,提示肝功能严重受损。
- 门脉高压:腹壁静脉曲张(“海蛇头”体征)。
- 神经系统症状:部分患儿出现肌张力低下、肌肉无力或萎缩,深腱反射减弱或消失。
- 肝硬化相关表现:
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并发症
- 肝衰竭:表现为食欲减退、恶心、凝血功能障碍,最终可能因肝性脑病或休克死亡。
- 感染风险高:易并发严重感染,加速病情恶化。
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其他表现
- 低血糖:部分患儿可能出现多汗、惊厥等低血糖症状。
- 酮症酸中毒:表现为呼吸深快、呼气有烂苹果味(丙酮味)。
该病为常染色体隐性遗传,预后较差,多数患儿因肝硬化或肝衰竭在3-4岁内死亡。早期诊断和对症支持治疗(如控制出血、腹水)可延缓病情,但无法根治。