-
代谢性酸中毒相关症状
患者常出现呼吸加快加深(代偿性排出二氧化碳)、乏力、食欲减退、恶心呕吐等。严重时可导致心律失常、呼吸衰竭甚至昏迷。 -
电解质紊乱表现
- 低钾血症:肌无力、软瘫(严重者可累及呼吸肌)、多尿、夜尿增多,易诱发心律失常。
- 高钙尿症与低钙血症:因钙磷代谢紊乱,可能出现骨痛、骨质疏松、骨折(成人)或佝偻病、骨畸形(儿童)。
-
泌尿系统症状
多尿、夜尿频繁,部分患者出现肾结石、肾钙化,表现为肾绞痛、血尿或反复尿路感染。 -
消化系统症状
酸中毒可引发腹痛、腹泻或便秘,部分患者因胃肠道手术史或糖尿病而症状更显著。 -
其他特征
- 神经性耳聋:隐性遗传患者可能出现听力下降,发病时间从出生到成年不等。
- 生长发育异常:儿童患者可见身材矮小、发育迟缓,成人可能因长期骨病导致身高缩短。
提示:症状严重程度与酸中毒持续时间和纠正情况相关,需结合实验室检查(如血气分析、电解质、尿常规)确诊。若出现不明原因骨痛、反复肾结石或电解质紊乱,建议尽早就诊排查。