小儿糖原贮积病Ⅶ型是怎样形成的

  1. 遗传因素
    该病为常染色体隐性遗传疾病,需患儿从父母双方各继承一个突变基因才会发病。若仅携带一个突变基因,则为无症状携带者。

  2. 酶活性异常
    核心缺陷是肌磷酸果糖激酶(PFK)​功能异常。该酶负责糖原代谢中果糖-6-磷酸向果糖-1,6-二磷酸的转化,其缺陷会导致糖原无法正常分解,进而在肌肉、肝脏等组织中过度蓄积。

  3. 临床表现
    糖原蓄积会引发肌肉无力、运动不耐受(如剧烈活动后肌痛、痉挛)、肝肿大等症状。严重时可导致心脏扩大、心律失常等并发症。

  4. 诊断与治疗
    通过基因检测可明确突变类型,但尚无根治方法,需通过避免剧烈运动、饮食管理等支持性措施缓解症状。

注意:部分文献提到小儿糖原贮积病Ⅶ型可能由酸性麦芽糖酶缺乏引起,但多数权威资料(如)将其归因于肌磷酸果糖激酶缺陷,需结合具体病例进一步鉴别。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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