呆小症(克汀病)主要表现为先天性甲状腺功能低下引发的多系统异常,具体症状可分为以下五类:
一、智力发育障碍
- 认知功能低下:学习能力差、反应迟钝、记忆力减退,语言发展迟缓(如词汇量少、吐字不清),严重者可能出现聋哑。
- 神经系统异常:动作笨拙、运动能力延迟(如坐立、行走晚于同龄儿童),部分患儿伴听力下降或反射迟钝。
二、体格发育异常
- 生长迟缓:身高/体重增长缓慢,骨骼发育延迟(如骨龄落后、出牙晚、囟门闭合延迟),成年后身材矮小且四肢短小。
- 性发育延迟:青春期滞后,男孩表现为睾丸发育不良,女孩出现乳房不发育或月经延迟。
三、特殊面容及皮肤表现
- 面部特征:眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大(常伸出口外)、面色苍黄或水肿,头发稀疏干燥。
- 皮肤异常:皮肤粗糙干燥、体温偏低、怕冷,部分患儿有皮肤发绀或苍白。
四、代谢及生理功能低下
- 基础代谢率下降:心率缓慢、血压偏低、体温低,易出现怕冷、嗜睡、乏力。
- 消化系统问题:食欲差、腹胀、便秘,喂养困难。
五、其他系统症状
- 心血管异常:脉率慢,严重者伴先天性心脏病或心包积液。
- 肌肉骨骼问题:肌肉无力、关节僵硬,可能出现呼吸困难或唇部发绀。
注:早期诊断和治疗(甲状腺激素替代疗法)对改善预后至关重要,需定期监测甲状腺功能并调整治疗方案。