小儿先天性外胚层发育不良综合征（CEDS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、毛发、牙齿、指甲等外胚层衍生物的正常发育。以下是该综合征的主要临床表现：
1. 指趾甲发育不良
- 粗糙混浊：指/趾甲表面不光滑，可能有混浊感。
- 甲板中央凹陷：指甲中央部分可能有凹陷。
- 干燥松脆或脱落：指甲可能变得干燥、易碎，甚至脱落。
- 慢性再生性甲周炎：指甲周围可能出现慢性炎症。
2. 汗腺与皮脂腺异常
- 汗腺与皮脂腺少：汗腺和皮脂腺数量可能较常人为少，导致皮肤干燥。
- 皮肤菲薄、干燥：皮肤可能较薄，容易干燥。
- 掌跖角化过度：手掌和脚底的皮肤可能变厚。
3. 牙齿发育异常
- 缺牙或牙发育不良：牙齿可能缺失或发育不良，如锥形牙或钉牙。
4. 毛发稀少
- 毳毛稀少细弱或缺如：体毛（如汗毛）可能稀少、细弱，甚至缺失。
- 眉毛稀少或2/3处无毛：眉毛可能稀少，甚至在眉毛的2/3处没有毛发。
- 睫毛亦少：睫毛也可能稀少。
5. 泪腺发育不全
- 结膜、角膜干燥：泪腺发育不全可能导致眼睛干燥，影响视力。
6. 其他表现
- 并指、缺指或多指畸形：手指或脚趾可能出现并指、缺指或多指等畸形。
- 黏膜萎缩变性：口腔、鼻腔等黏膜可能出现萎缩、变性。
- 味觉减退、发音嘶哑：味觉可能减退，声音可能嘶哑。
- 萎缩性鼻炎、嗅觉减退：可能出现萎缩性鼻炎，嗅觉可能减退。
临床分型
- 有汗型：汗腺发育正常，常伴有毛发稀疏、牙齿缺失、指（趾）甲畸形等。
- 无汗型（少汗型）：汗腺完全或部分缺失，较有汗型外胚层发育不良相对多见。有典型的毛发稀少、无汗或少汗、缺牙“三联征”表现。
这些症状可能因个体差异而有所不同，并非每个患儿都会表现出所有症状。如果怀疑孩子患有该病，应及时就医进行诊断和治疗。
