小儿遗传性慢性进行性肾炎,又称 Alport 综合征,其前兆通常不典型,以下是一些可能出现的表现:
- 尿液异常
- 血尿:多数患儿以持续性或间歇性血尿为主要表现,血尿为肾小球性,可为肉眼血尿或镜下血尿,常在上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重。部分患儿的首发症状就是血尿,比如在体检或因其他疾病检查尿液时发现。
- 蛋白尿:也可出现程度不等的蛋白尿,常于急性感染时加剧,随着病情进展,蛋白尿会逐渐加重。大量蛋白尿提示病情进展或预后不良。
- 听力障碍:高频性神经性耳聋是本病的另一个重要特征,听力障碍常在 10 岁以前发生,以后逐渐加重。耳聋多为双侧,多与肾炎并存,男性较多见。早期可能仅表现为对高频声音的听力下降,需要通过专业的听力测试才能发现,之后可逐渐发展至全音域听力下降,影响日常的对话交流。
- 眼部病变:部分患儿可合并眼部病变,表现为视力减退、前圆锥形晶状体、黄斑周围异常色素沉着、黄斑周边微粒、眼球震颤、斜视等。其中,前圆锥形晶状体及黄斑周边微粒为本病的特异表现。
部分患儿还可能出现轻度出血倾向;少数青少年型患儿可能伴有食管、气管和女性生殖道等部位的平滑肌肥大,出现吞咽困难、呼吸困难等症状。